В России вводят ограничения на передачу и публикацию популяционных данных граждан. Ученые говорят, что это решение обесценивает до 70 процентов отечественных научных разработок. Подробности — в материале «Фонтанки».
Генетики в шоке
Госдума единогласно проголосовала 17 февраля за закон об ограничении, а по сути — о запрете передачи иностранцам и иностранным государствам данных россиян, полученных в популяционных генетических/иммунологических исследованиях. Совет Федерации поддержал нижнюю палату парламента — буквально на следующий день одобрил этот закон.
В нем сказано, что передача — это в том числе и «пересылка, распространение, размещение в информационно-телекоммуникационных сетях, а также иные действия, в результате которых генетические данные становятся доступными» иностранцам. С 1 сентября они становятся закрытыми от зарубежных глаз.
С одной стороны, выполнение этой задачи равносильно попытке удержать воду в дуршлаге. С другой, ее выполнение означает запрет на открытость данных не только для иностранцев, но и для отечественных пользователей российских геномных банков. С третьей — это крест на участии российских генетиков и биологов в международном обмене опытом. Они в шоке.
О том, какие подводные камни скрыты за попыткой спрятать российские геномы, «Фонтанка» спросила у Андрея Глотова, доктора биологических наук, заведующего отделом геномной медицины НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта.
— Андрей Сергеевич, российские генетики заволновались после принятия закона об ограничении передачи данных. Хочется спросить: а что случилось?
— Если буквально воспринимать норму, прописанную в законе, то с 1 сентября в России запрещено размещение популяционных данных в интернете, в средствах массовой информации, к которым может иметь доступ любой иностранец. Публикации на русском, английском, китайском — разных языках объявлены угрозой государственного масштаба. Публиковать всё, что касается исследования геномов больше трёх человек, соответственно, ни в русских, ни в иностранных журналах нельзя.
Более того, нельзя создавать базы данных — вся информация должна быть направлена в создающийся Национальный банк. Это удивительно, потому что у нас несколько таких баз создано. Фактически эти проекты нужно будет закрыть.
Для генетики популяционные частоты — инструмент, на основе которого мы выстраиваем выводы, работаем. Закрыть их — это как если бы физикам, которые занимаются созданием атомных электростанций, сказали, что все публикации, в которых приводятся математические расчёты, запрещены. Потому что с помощью математики вы показываете, как можно создать и мирную атомную энергию, и бомбу. Как бы развивалась физика, если бы ей запретили этим заниматься и публиковать все, что связано с расчетами?
Какие геномные банки закроются
— А почему мы думаем, что эти базы закроются от российских специалистов?
— Потому что, если запрещен доступ к ним через интернет, то их владельцы вряд ли позволят ими пользоваться специалистам из других учреждений или коммерческим организациям. Как показывает опыт, у нас даже государственные ведомства тяжело друг с другом контактируют и обмениваются информацией.
Базы бывают разными — есть общие, там не расписана конкретика, нет информации по первичным геномам, генетическим или иммунологическим исследованиям. А есть базы данных, которые вычленяют из полученной генетической информации, допустим, мутации или изменения, связанные с риском каких-то болезней. Мы, например, такую базу данных создаём. И я так понимаю, что в соответствии с новым законом ее и ей подобные тоже нужно закрывать, потому что в ней есть информация, характерная для нашего населения. Либо из нашей базы данных, которую мы создавали с использованием международных источников, потребуется удалить данные из российских источников. Тогда она обеднеет и будет иметь, мягко говоря, ограниченную годность.
Судя по всему, вместо того, чтобы жёстко и чётко заниматься безопасностью хранения данных — на отечественных серверах, отечественных ЦОДах, с учётом всех нормативных требований, проще все закрыть.
— О каких базах идёт речь?
— Если не считать «ведомственные», есть такие масштабные проекты, как «100 000+Я» (Роснефть и МГУ), а также БДПЧ — база данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации (ФМБА). Они накопили уже большие базы геномов, анонсировано огромное количество исследований. Вопрос: если этот важный ресурс становится наглухо запертым, зачем вкладывали столько денег в его развитие?
Специалистам эти базы очень нужны. Еще вчера наших врачей и ученых работа над ними радовала: имея относительно свободный доступ, ими пользуются для получения информации о популяционных частотах (показатели, характеризующие генетическую структуру группы на конкретной территории). Понятно, что они предполагают раскрытие особенности нашего состава (совокупность генов популяции).
Диагностика наполовину
— Человек, которому требуются генетические исследования для диагностики, скажет, что оно проводится для индивидуального подхода к его лечению. Ему, по большому счету, все равно, что происходит во всей популяции.
— Вы не правы. Допустим, мы находим у пациента редкое генетическое изменение и должны понять, назначать дорогое лекарство за 100 млн руб. или нет. Принимая решение, мы должны сравнить то, что нашли, либо с международными базами данных, либо с отечественными, чтобы выяснить, представляет ли опасность обнаруженный генетический вариант, связан ли он с тяжёлым развитием болезни, встречается в нашей популяции или нет — и так далее. И только потом принимать стратегические решения.
Да, генетический тест одного человека мы сделаем, но вывод на его основании будет менее точным, чем если бы мы имели возможность сравнить то, что нашли в наших базах данных. Даже с учетом того, что они в стране только начали развиваться, мы уже почти не пользуемся зарубежными банками, которые тоже полезны, но они менее соответствуют особенностям нашего населения.
— Чем аргументировано число отсечения — в законе сказано, что популяционными считаются данные о более чем 3 человеках?
— Не знаю. Популяционные исследования не начинаются с трёх человек, это намного большие выборки.
Генетические базы — важный инструмент для науки и медицинской практики. Мы планируем их развитие, планируем улучшение демографической ситуации и называем интересы семьи приоритетом. Но таким ограничением мы выступаем ровно против всего этого. Парадокс: размещать информацию более чем о трёх человеках нельзя, а это минимальное число образцов, с которыми мы проводим исследования. Вся медицинская популяционная генетика основана на семейном анализе, а это всегда минимум трое: папа, мама, ребёнок. Установить генетически обусловленные диагнозы без семейного анализа чрезвычайно сложно. Получается, законопроект ограничивает нас в изучении семьи с использованием генетических методов.
— Недавно начали всех новорожденных проверять на 36 врожденных генетических заболеваний в рамках федеральной программы неонатального скрининга. Как это скажется на ней?
— Получим последствия принятого двойного стандарта: закон не запрещает диагностику — получение генетической информации. Но какой она будет? Генетика в медицине — это скрининги, а на их основе — генная терапия, геномное редактирование… Но цена скрининга невысока, если полученный результат не будет обрабатываться в контексте популяций или каких-то отдельных групп.
Пусть даже мы можем обрабатывать данные неонатального скрининга или данные неинвазивного пренатального скрининга, публиковать результаты уже нельзя. Вопрос: как, не публикуя результаты, проверить, насколько они достоверны и имеют ли смысл? В итоге эти два классных направления становятся предметом каких-то закрытых исследований, это странно.
— Исследуйте семью на территории России.
— Мы сейчас этим и занимаемся. Но по новому закону исследователи не смогут получить доступ к нашим же геномным базам. Теоретическая возможность была бы при создании каких-то закрытых каналов доступа. Но в законе о них нет ни слова.
В итоге мы будем вынуждены пользоваться международными базами данных. К чему это приведёт? Поскольку они не в полной мере соответствуют генетике наших пациентов, мы будем неправильно диагностировать, лечить и будем неправильно принимать решения.
В каком месте угроза генетического оружия
— В пояснительной записке к законопроекту сказано, что новые нормы имеют «исключительное значение для безопасности государства и граждан». Мир на пороге создания генетического оружия?
— Нет никаких предпосылок для того, чтобы оно появилось. Из геномных баз нельзя извлечь информацию для создания биологического оружия, о котором заботятся в этом законе. Эта информация точно находится в другом месте.
С точки зрения популяционно-генетических частот, вся популяция — это мозаика. Невозможно из мозаичных генетических вариантов выделить отдельные популяционные группы, в которых одни варианты есть, а других нет.
— Банки геномов создаются и в США, и в Китае, но они не говорят, что делают это для защиты от угроз. Как и вы, там называют это ресурсом, который на фоне развития искусственного интеллекта важен для развития науки.
— Более того, там есть банки, открытые для ученых не только своих стран, но и всего мира. Действительно, геномные данные — это неизмеримые возможности для будущих разработок. Отечественные разработки нужны и нам, но этим законом мы обрезаем их создание. Можно, конечно, заниматься ими на основании чужих баз данных. Но если мы используем чужую нейросеть, обученную на чужих данных, вряд ли это подойдет нашему населению.
Наука — это технологии, которые мы получим завтра. Судя по принятому документу, завтра их можно не ждать: будем использовать то, что успели сделать сегодня. Потому что все, что закрыто, не развивается. Плюс — для ученых закроются обмен данными, публикации в научных журналах, консорциумы. Примерно 70% российских научных исследований мы обесцениваем этим законодательным актом.
Сколько русских генов за границей
— Как закон повлияет на отправку за рубеж биоматериала конкретного пациента для исследования?
— О биоматериале в нем речи нет. Более того, сказано, что если биоматериал выезжает с самим человеком, то есть ты сам себя вывозишь за границу — что-то там диагностируешь и лечишь, этот закон тебя не касается.
За рубежом российского биоматериала для генетического исследования при желании можно набрать сколько хочешь. Поэтому смысла в сокрытии нашего ДНК нет. Не только потому, что россияне путешествуют. В одной Германии живут 2 миллиона русскоязычных. Это очень хорошая выборка для популяционного исследования. В биобанке только Эстонии было депонировано около 350 тысяч генотипированных образцов, пятая часть — русские. Сейчас, думаю, их уже больше. Что мешало это использовать? Другое дело, что эти данные теперь у них, а не у нас. Странная ситуация: они имеют информацию о нас, а мы о себе — нет. При этом будто возвращаемся во времена Лысенко с запретом на генетику.
— Генетика снова — продажная девка империализма?
— Надеюсь, что это не так, если мы стремимся развивать новые технологии. А генетика — это сквозная технология, пронизывающая и биологию, и медицину, нельзя ставить крест на её основополагающем компоненте — популяционных исследованиях.
Думаю, что законопроект стал результатом не до конца продуманного решения, которое было не обсуждено с профессиональным научным сообществом. Это видно по тому, что даже определения генетической информации, генетических данных не соответствуют принятым в научной и научно-медицинской литературе. Двоякость любой формулировки, неполное определение можно трактовать по-разному — как известно, это приводит к неверным решениям следственных органов и прокуроров.
Как с введенными ограничениями выполнять Федеральную научно-техническую программу развития генетических технологий, продлённую до 2030 года, тоже неясно. Надеюсь, что новый закон всё-таки — не последний нормативный документ в этой области. Будем ждать другие.
